X-bundet dominant
Skyldes ændringer i genet EFNB1 på X-kromosomet, som styrer, hvordan celler sorterer sig og placerer sig under udviklingen. Hos kvinder forstyrrer en blanding af celler med og uden fungerende EFNB1 denne signalering, og de er derfor mere alvorligt påvirket end mænd, som normalt har få tegn.
Tegn og symptomer
Hos kvinder er typisk store øjenafstande, tidlig sammenvoksning af de koronare kranie-suturer, en bred eller delt næsespids og krøllet, tørt hår, ofte med rillede negle. Mindre hyppigt ses læbe- eller ganespalte, smalle, skrånende skuldre eller forskelle på fingre og tæer. Mænd med en ændring er som regel kun let påvirket, ofte kun med store øjenafstande.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling hos et craniofacialt team med kranie- og ansigtskirurgi, når det er nødvendigt, samt kontrol af øjne, hørelse og tænder. Genetisk rådgivning er vigtig på grund af det usædvanlige arvemønster, og test af forældre hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
