X-bundet recessiv
Forårsaget af ændringer i ARSL, et arylsulfatase-enzym på X-kromosomet, som menes at virke sammen med vitamin K-afhængige processer i knoglerne. Drenge er ramt, og bærerpiger har som regel ingen symptomer.
Tegn og symptomer
Typisk er en underudvikling af midtansigtet med en fladt næse (nasal hypoplasi) og korte endeknogler i fingrene, samt prikket forkalkning af brusk, der ses på røntgenbilleder i spædbarnsalderen og aftager med alderen. Lav vækst er almindelig. Mere sjældent ses en indsnævring eller ustabilitet i halshvirvelsøjlen, indsnævring af luftvejene, høretab eller forsinket udvikling.
Hvad en diagnose ændrer
Billeddiagnostik af halshvirvelsøjlen, vurdering af luftvejene inden narkose, høretest og opfølgning hos øre-næse-halslæge. Kvindelige slægtninge kan tilbydes bærertest, og genetisk rådgivning forklarer chancen for at videregive sygdommen.
Analyserede gener
Også kendt som
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
