Meier-Gorlin syndrom 3
Autosomal recessiv
Meier-Gorlin syndrom 3 skyldes ændringer i begge kopier af ORC6, som er en del af origin recognition complex, der starter DNA-kopieringen, før cellerne deler sig. Genet er også nødvendigt for, at cellerne kan adskilles under celledelingen (cytokinese).
Tegn og symptomer
Små ører (mikrotia), små eller manglende knæskæl og lav statur, som begynder før fødslen, er de klassiske kendetegn. De fleste har normal intelligens. Mere sjældent ses spise- og vejrtrækningsproblemer i spædbarnsalderen, underudviklede bryster, kønsforskelle eller ledproblemer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter kontrol af vækst og ernæring, høreundersøgelse, ortopædisk vurdering af knæene samt opmærksomhed på spisning og vejrtrækning i spædbarnsalderen. Genetisk rådgivning anbefales; forældrene er typisk bærere, og hvert kommende barn har en risiko på 1 ud af 4 for at blive ramt. Bærertest kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
