Caffey-sygdom (infantil kortikal hyperostose)
Autosomal dominant
Familiær Caffey-sygdom skyldes en specifik ændring i COL1A1-genet, som danner type I-kollagen, det hyppigste kollagen i kroppen. Nogle tilfælde er arvet fra en forælder, der havde tilstanden i barndommen, mens andre opstår de novo.
Tegn og symptomer
Symptomerne begynder typisk i de første måneder af livet med ømme hævelser over knoglerne, irritabilitet og somme tider feber. Røntgenbilleder viser ny knoglevævsdannelse på knoglernes yderside, oftest i kæben, kraveben og de lange knogler i arme og ben. Episoderne aftager normalt omkring to års alderen, men de kan vende tilbage. Sjældnere har voksne løse led, elastisk hud eller skrøbelige knogler.
Hvad en diagnose ændrer
Tilstanden forsvinder som regel af sig selv, og behandlingen er støttende med smertelindring. Antiinflammatoriske lægemidler, feberdæmpende og smertestillende midler kan anvendes kortvarigt. At genkende tilstanden kan hjælpe med at undgå unødvendige undersøgelser for infektion, skade eller tumor. Genetisk rådgivning anbefales; hvert barn af en person, der havde tilstanden i barndommen, har en chance på 50 % for at arve ændringen.
Analyserede gener
Også kendt som
infantile cortical hyperostosis
