Gen
NEB
nebulin
- HGNC 7720(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183091(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4703(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 151.485.339–151.734.476 (GRCh38)
- Exoner
- 182 exoner fordelt over 249,1 kb
- Protein
- 8.525 aminosyrer
- Også kendt som
- NEB177D
- Tidligere symboler
- NEM2
- MANE Select-transkript
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NEB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte myopatier
- Nemalin myopati
En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er NEB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 26,2 kb af genets 249,1 kb; 25.578 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NEB
1.802
positioner i NEB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
187 af dem (10 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (187 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 249,1 kb af NEB, inklusive introner, og ikke kun de 26,2 kb eksoner.
Varianter med en side (9)
Her vises de NEB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151.729.614 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151.658.091 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151.610.761 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151.551.738 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151.696.713 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151.650.864 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151.501.423 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151.561.212 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151.525.975 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til NEB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NEB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
Vis 38 træk mere
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NEB-genet: nebulin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/neb
Dante Labs. NEB-genet: nebulin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/neb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger