Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Cornelia de Lange-syndrom

Et sjældent genetisk syndrom, som oftest opstår som en ny mutation hos et barn, med karakteristiske ansigtstræk, langsom vækst, intellektuel funktionsnedsættelse og hos nogle personer forskelle i lemmerne.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

En udviklingsforstyrrelse forårsaget af varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med en bred vifte af sværhedsgrad.

Hvad en diagnose ændrer

Diagnosen vejleder i opfølgning af tilhørende problemer såsom refluks, hjertefejl samt høre- og synsproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

Brachmann-de Lange syndrome; CDLS

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • Cornelia de Lange syndrome 1
  • Cornelia de Lange syndrome 2
  • Cornelia de Lange syndrome 3
  • Cornelia de Lange syndrome 4
  • Cornelia de Lange syndrome 5
  • Cornelia de Lange syndrome 6
MONDO:0016033Orphanet 199MedGen 78752

Begrænsninger

  • Nogle personer med Cornelia de Langes syndrom har NIPBL-varianter i kun nogle af deres celler (mosaicisme), og disse kan muligvis ikke påvises i DNA fra blod.

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium