Autosomal recessiv
Forårsaget af biallelske tab-af-funktion-ændringer i begge kopier af DDR2, som koder for en discoidin-domæne receptor-tyrosinkinase.
Tegn og symptomer
Disproportioneret kort vækst med korte lemmer og korte hænder. Forkalkning af brusk og andre væv udvikler sig gradvist, med misdannelser af ryghvirvler og knogleender (epifyser). Der er beskrevet karakteristiske ansigtstræk, og vandhoved (hydrocephalus) og blødning i hjernen er også blevet beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tilpasses de træk, der er til stede. Begge forældre er som regel bærere, og der tilbydes derfor genetisk rådgivning og bærertest til familiemedlemmer.
Analyserede gener
Også kendt som
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
