Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BIN1

bridging integrator 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127.048.032–127.107.154 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 59,1 kb
Protein
593 aminosyrer
Også kendt som
SH3P9, AMPH2
Tidligere symboler
AMPHL
MANE Select-transkript
ENST00000316724.10NM_139343.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • TTN-relateret myopati

      Skeletmuskelsygdomme forårsaget af varianter i TTN, som koder for muskelproteinet titin, med debut fra fødslen til voksenalderen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Centronuklear myopati (herunder X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med centralt placerede kerner i muskelfibrene, forårsaget af MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære form (MTM1) er ofte svær hos drenge.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er BIN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved BIN1. BIN1 og 8 gener i nærheden på kromosom 2, fra 126.577.593 til 127.577.592.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126.655.839–126.696.670, fremadrettet-strengGYPCTEX51: 126.898.864–126.902.097, fremadrettet-strengTEX51BIN1: 127.048.032–127.107.154, omvendt-strengBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, omvendt-strengCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, omvendt-strengERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, omvendt-strengMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, fremadrettet-strengPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, omvendt-strengIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, fremadrettet-strengMYO7BDiagram af BIN1: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 127.048.032–127.048.633, 602 baserExon 18: 127.050.421–127.050.522, 102 baserExon 17: 127.050.802–127.050.912, 111 baserExon 16: 127.051.154–127.051.243, 90 baserExon 15: 127.052.255–127.052.362, 108 baserExon 14: 127.053.422–127.053.445, 24 baserExon 13: 127.053.905–127.054.012, 108 baserExon 12: 127.057.473–127.057.601, 129 baserExon 11: 127.059.011–127.059.155, 145 baserExon 10: 127.062.115–127.062.197, 83 baserExon 9: 127.063.571–127.063.646, 76 baserExon 8: 127.063.933–127.064.018, 86 baserExon 7: 127.068.163–127.068.255, 93 baserExon 6: 127.068.924–127.069.031, 108 baserExon 5: 127.069.995–127.070.090, 96 baserExon 4: 127.070.553–127.070.647, 95 baserExon 3: 127.070.762–127.070.816, 55 baserExon 2: 127.076.626–127.076.706, 81 baserExon 1: 127.106.860–127.107.154, 295 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 59,1 kb; 1.782 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BIN1

6

positioner i BIN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,1 kb af BIN1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BIN1-genet: bridging integrator 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1-genet: bridging integrator 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bin1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test