X-bundet recessiv
Forårsaget af ændringer i genet FGD1 på X-kromosomet, som er involveret i udviklingen af skelet og ansigt. Det er hovedsageligt drenge, der rammes; piger, der bærer en ændring, har som regel ingen tegn eller kun milde træk.
Tegn og symptomer
Typiske træk er let til moderat lav vækst, bredt placerede øjne og korte, brede hænder med korte fingre. Hos drenge ses ofte en "sjal"-skrotum, og testikler, der ikke er sunket ned, kan forekomme. Mere sjældent ses indlæringsvanskeligheder eller opmærksomhedsproblemer, lyskebrok, tandafvigelser eller forskelle i halshvirvelsøjlen.
Hvad en diagnose ændrer
Vækstkontrol, ortopædkirurgisk og tandlægeundersøgelse samt operation for testikler, der ikke er sunket ned, eller brok, når det er nødvendigt; udviklings- og undervisningsstøtte, hvis indlæringen er påvirket. Mødre til drenge med tilstanden er ofte bærere, så bæreranalyse af kvindelige slægtninge og genetisk rådgivning kan afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
