Autosomal dominant
Skyldes specifikke, tilbagevendende ændringer i én kopi af genet SLC25A24, en mitokondriel transportør, som ændrer, hvordan proteinet fungerer. I de rapporterede tilfælde er ændringerne opstået de novo. Tilstanden omfatter den lidelse, der tidligere blev kaldt Gorlin-Chaudhry-Moss syndrom.
Tegn og symptomer
Væksthæmning før og efter fødslen, med tyndt, rynket hud, synlige årer og tab af fedt under huden, hvilket giver et ældet udseende. Kraniet har ofte en stor fontanel eller tidligt sammenvoksede suturer (kraniosynostose), med en fladt midtansigt og små øjne. Der ses også korte fingerspidser, tandforskelle og overskydende kropshår. Der kan desuden forekomme forskelle i hjerte, kønsorganer eller øjne.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter vurdering af kranie- og ansigt, tænder, vækst og hjerte, med operation for kraniosynostose, hvis det er nødvendigt. De fleste tilfælde opstår de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene kan hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.
Også kendt som
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
