Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme
Arvelige tilstande, hvor der dannes fibrøse knuder eller tumorer i huden, musklerne, knoglerne eller de indre organer, herunder hyalin fibromatose-syndrom og infantil myofibromatose.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal recessiv
Hudknuder, overvækst af tandkødet, smertefulde ledkontrakturer og i svære former proteintabende diarré, forårsaget af varianter i ANTXR2.
Analyserede gener
Også kendt som
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autosomal dominant
Godartede fibrøse tumorer i huden, musklerne, knoglerne eller organerne, som viser sig i spædbarnsalderen og oftest skyldes varianter i PDGFRB; mange forsvinder af sig selv.
Analyserede gener
Også kendt som
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
