Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af MGP, som danner matrix Gla-protein, et K-vitaminafhængigt protein, der forhindrer calcium i at aflejres i brusk og andet blødt væv. Ændringerne gør, at proteinet ikke virker.
Tegn og symptomer
Diffus forkalkning af brusk, med korte endeben i fingrene og en fladt midtansigt. Indsnævring af de perifere lungearterier er almindelig. I en familie sås desuden abnormiteter i hjernens hvide substans og atrofi af synsnerven.
Hvad en diagnose ændrer
Vurdering af hjerte og lunger, herunder overvågning af indsnævring af lungearterierne. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bæreranalyse kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
