Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNM2

dynamin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10.718.079–10.831.903 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 113,8 kb
Protein
870 aminosyrer
Også kendt som
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select-transkript
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • Centronuklear myopati (herunder X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med centralt placerede kerner i muskelfibrene, forårsaget af MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære form (MTM1) er ofte svær hos drenge.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er DNM2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 19, med en klamme ved DNM2. DNM2 og 32 gener i nærheden på kromosom 19, fra 10.274.991 til 11.274.990.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10.271.093–10.286.617, fremadrettet-strengICAM4: 10.286.946–10.288.522, fremadrettet-strengICAM5: 10.289.940–10.296.778, fremadrettet-strengZGLP1: 10.304.803–10.309.880, omvendt-strengFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, omvendt-strengFDX2: 10.309.898–10.316.026, omvendt-strengFDX2: 10.315.471–10.320.678, omvendt-strengRAVER1: 10.316.212–10.333.548, omvendt-strengRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, omvendt-strengICAM3TYK2: 10.350.528–10.380.608, omvendt-strengTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, omvendt-strengCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, fremadrettet-strengPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, omvendt-strengKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, omvendt-strengS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, fremadrettet-strengATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, omvendt-strengKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, omvendt-strengCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, omvendt-strengAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, fremadrettet-strengSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, fremadrettet-strengILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, fremadrettet-strengQTRT1DNM2: 10.718.079–10.831.903, fremadrettet-strengDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, omvendt-strengTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, fremadrettet-strengC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, fremadrettet-strengCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, omvendt-strengYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, fremadrettet-strengTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, fremadrettet-strengSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, fremadrettet-strengLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, omvendt-strengSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, omvendt-strengKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, omvendt-strengDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, fremadrettet-strengANGPTL8Diagram af DNM2: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 10.718.079–10.718.403, 325 baserExon 2: 10.759.738–10.759.811, 74 baserExon 3: 10.772.479–10.772.628, 150 baserExon 4: 10.775.703–10.775.906, 204 baserExon 5: 10.777.118–10.777.216, 99 baserExon 6: 10.782.960–10.783.120, 161 baserExon 7: 10.786.564–10.786.706, 143 baserExon 8: 10.793.720–10.793.855, 136 baser. 3 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 10.795.372–10.795.439, 68 baserExon 10: 10.797.380–10.797.518, 139 baserExon 11: 10.798.486–10.798.572, 87 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 12: 10.802.288–10.802.358, 71 baserExon 13: 10.805.916–10.805.967, 52 baserExon 14: 10.808.569–10.808.580, 12 baserExon 15: 10.812.264–10.812.377, 114 baser. 3 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 16: 10.819.980–10.820.089, 110 baser. 1 variant med en side i exon 16. Vis demExon 17: 10.823.788–10.823.899, 112 baser. 3 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 18: 10.825.057–10.825.221, 165 baser. 1 variant med en side i exon 18. Vis demExon 19: 10.829.036–10.829.268, 233 baserExon 20: 10.830.127–10.830.378, 252 baserExon 21: 10.830.978–10.831.903, 926 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 113,8 kb; 2.613 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DNM2

28

positioner i DNM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 113,8 kb af DNM2, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Varianter med en side (12)

Her vises de DNM2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A618Tc.1852G>AExon 1710.823.858Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D614Nc.1840G>AExon 1710.823.846Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E368Kc.1102G>AExon 810.793.829Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E560Kc.1678G>AExon 1610.819.986Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E650Kc.1948G>AExon 1810.825.111Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R369Qc.1106G>AExon 810.793.833Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R369Wc.1105C>TExon 810.793.832Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R465Wc.1393C>TExon 1110.798.543Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R522Cc.1564C>TExon 1510.812.270Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R522Hc.1565G>AExon 1510.812.271Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 12 DNM2-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNM2-genet: dynamin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2-genet: dynamin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnm2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test