Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af CCN6 (tidligere kaldet WISP3), et gen, der er nødvendigt for at vedligeholde ledbrusken. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Ledstivhed, hævelse af fingerleddene og nedsat bevægelighed begynder typisk mellem cirka 3 og 8 års alderen og udbreder sig langsomt til knæ, hofter og rygsøjle. Fladtrykte hvirvler, kort overkrop og et unormalt gangmønster er karakteristiske træk, mens blodmarkører for inflammation forbliver normale. Tidlig artrose udvikler sig i voksenalderen.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi og smertebehandling, med ledproteseoperation ved fremskreden skade i hofte eller knæ. At kende til tilstanden hjælper med at undgå at behandle den som inflammatorisk artrit, da den ofte forveksles med juvenil artrit. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge afklarer risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
