Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Forstørrede parietale foramina (MSX2)

Helgenomsekventering læser MSX2-genet for arvelige ændringer, som gør to åbninger i knoglerne øverst og bagest på kraniet større end normalt, en forskel der ofte ikke giver symptomer.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig forskel i kraniet, hvor to åbninger i knoglerne i den bageste del af toppen af hovedet er større end normalt. Den giver ofte ingen symptomer. Denne rapport omhandler den form, der skyldes ændringer i én kopi af MSX2-genet.

Forstørrede parietale foramina er to symmetriske, runde åbninger i de parietale knogler øverst og bagest på kraniet. De forbliver åbne hele livet, fordi knogledannelsen er ufuldstændig. De fleste har ingen symptomer, selvom hovedpine, defekter i hovedbunden, forskelle i hjernen og krampeanfald er rapporteret hos et mindre antal personer.

Denne form skyldes en ændring i den ene kopi af MSX2-genet, som styrer knogledannelsen i kraniet. Nedsat MSX2-funktion gør, at de parietale knogler dannes ufuldstændigt. Den nedarves typisk fra en forælder.

Behandlingen er generelt konservativ. Billeddiagnostik vurderer åbningerne, og det er vigtigt at beskytte hovedet mod skader, især i barndommen, selvom kirurgi normalt ikke er nødvendig. Hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og test af familien kan tilbydes.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Denne form skyldes en ændring i én kopi af MSX2-genet, som styrer knogledannelsen i kraniet. Nedsat MSX2-funktion gør, at de parietale knogler ikke dannes fuldt ud. Den nedarves typisk fra en forælder.

Tegn og symptomer

Symmetriske, runde åbninger i de parietale knogler, som forbliver åbne hele livet. De fleste har ingen symptomer. Mere sjældent forekommer hovedpine, defekter i hovedbunden over åbningerne eller forskelle i hjernen, og der er rapporteret anfald.

Hvad en diagnose ændrer

Billeddiagnostik for at vurdere åbningerne og beskyttelsen af hovedet mod skader, især i barndommen; kirurgi er normalt ikke nødvendig. Hvert barn af en berørt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og familieundersøgelse kan tilbydes.

Analyserede gener

Også kendt som

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Kilder: [1][4][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Forstørrede parietale foramina nedarves typisk fra en forælder, og denne rapport dækker kun den form, der skyldes MSX2. Et negativt MSX2-resultat udelukker ikke tilstanden.

Familietest og muligheder under graviditeten

Hvert barn af en berørt person har 50 % chance for at arve ændringen. En detaljeret fostervandsscanning ved 18 til 20 uger kan normalt påvise defekterne hos et foster i risiko, og prænatal test og præimplantationstest er mulige, når ændringen er kendt.

Andre gener og deletioner er ikke dækket

Forstørrede parietale foramina skyldes også ændringer i ALX4 og deletioner på kromosom 11p11.2, som denne rapport ikke dækker. Et negativt MSX2-resultat udelukker derfor ikke tilstanden.

Begrænsninger

  • Forstørrede parietale foramina skyldes også ændringer i ALX4-genet og deletioner på kromosom 11p11.2, som ikke omfattes af denne rapport. Et negativt MSX2-resultat udelukker ikke tilstanden.

Referencer

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium