Frontonasal dysplasi med alopeci og genital anomali
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i ALX4, et gen, der styrer udviklingen af kranie og ansigt. Ved recessive tilfælde er der ændringer i begge kopier, og en enkelt ALX4-ændring kan forårsage udvidede åbninger i hjerneskallens knogler (parietale foramina), så bærerforældre kan have denne tilstand.
Tegn og symptomer
Vidt placerede øjne, en bred næse med kløft i spidsen og huller i knogledannelsen i kraniet. Hårtab, fx pletter eller delvis alopeci, kan forekomme, og drenge kan have kønsmæssige forskelle, fx testikler, der ikke er faldet ned. Intellektuel funktionsnedsættelse eller hjerneforskelle, fx underudvikling af corpus callosum, kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Vurdering af kranio-facial, dermatologisk, urologisk og udviklingsmæssig karakter, med kirurgi ved ansigts- eller kønsmæssige forskelle, hvor det er nødvendigt. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
