Autosomal dominant
Schmid metafysær kondrodysplasi skyldes en ændring i den ene kopi af COL10A1, som danner type X kollagen, der findes i vækstzonerne i de lange knogler. Defekt kollagen forstyrrer knoglevæksten ved enderne af de lange knogler.
Tegn og symptomer
Lav vækst, buede ben og en vralten gang viser sig typisk i barnets andet leveår. Ændringer i hofteleddet (coxa vara) og smerter i benene er almindelige, og røntgenbilleder viser uregelmæssige, udvidede vækstzoner. Intelligens og ansigtstræk er normale, og ændringer i hænder og rygsøjle er som regel milde.
Hvad en diagnose ændrer
Opfølgning hos ortopæd er hovedbehandlingen, og nogle børn opereres for at rette kraftig benbøjning eller hoftedeformitet. Deformiteter kan vende tilbage i takt med væksten. Genetisk rådgivning anbefales. Hvert barn af en person med sygdommen har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, og nye (de novo) tilfælde forekommer også.
Analyserede gener
Også kendt som
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
