Syndrom med misdannelser i kroppen, hjertet, nyrerne og lemmerne 2
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af KYNU, et enzym i den vej, der danner NAD ud fra aminosyren tryptofan. Lav NAD-mængde under embryonal udvikling forstyrrer dannelsen af flere organer.
Tegn og symptomer
Typiske træk er misdannelser af ryghvirvlerne, hjertefejl, nyreanomalier og forskelle i lemmerne, nogle gange med lav vækst. Nogle børn har forsinket udvikling. Forhøjede niveauer af xanthursyre, et nedbrydningsprodukt af tryptofan, kan påvises i urinen.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tager hånd om hver enkelt misdannelse, med opfølgning hos hjerte-, nyre- og ortopædkirurgiske specialister. I dyreforsøg forebyggede tilskud af niacin under graviditeten lignende misdannelser, men dette er ikke fastslået hos mennesker. Bæreranalyse af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
VCRL2
