Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65.076.746–65.079.948 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 3,2 kb
Protein
458 aminosyrer
Også kendt som
hCG_1645727, NEM6
MANE Select-transkript
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KBTBD13 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 15, med en klamme ved KBTBD13. KBTBD13 og 20 gener i nærheden på kromosom 15, fra 64.578.347 til 65.578.346.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, fremadrettet-strengZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, omvendt-strengOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, omvendt-strengRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, omvendt-strengPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, fremadrettet-strengPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, fremadrettet-strengANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, fremadrettet-strengANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, omvendt-strengSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, omvendt-strengMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, fremadrettet-strengSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, omvendt-strengRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, fremadrettet-strengKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, omvendt-strengUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, omvendt-strengPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, omvendt-strengCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, omvendt-strengCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, omvendt-strengPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, omvendt-strengIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, omvendt-strengIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, omvendt-strengDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, fremadrettet-strengHACD3Diagram af KBTBD13: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 65.076.746–65.079.948, 3.203 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 3,2 kb; 1.377 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KBTBD13

2

positioner i KBTBD13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,2 kb af KBTBD13, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til KBTBD13

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KBTBD13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KBTBD13-genet: kelch repeat and BTB domain containing 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. KBTBD13-genet: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kbtbd13

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test