Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af CDT1, et gen der er nødvendigt for at starte DNA-kopiering før celledeling, hvilket begrænser væksten.
Tegn og symptomer
Lavvækst, der begynder før fødslen, små ører (mikrotia) og små eller manglende knæskæl (patellae) er de klassiske kendetegn. Intelligensen er som regel normal. Mere sjældent ses spise- og vejrtrækningsproblemer i spædbarnsalderen, herunder lungeemfysem; nogle kvinder har små bryster, og nogle mænd har utildekkede testikler eller andre kønsorganforskelle.
Hvad en diagnose ændrer
Kontrol af vækst, hørelse og knogler og led, med spise- og åndedrætsstøtte i spædbarnsalderen når det er nødvendigt. Bæreranalyse af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
