Autosomal dominant
Skyldes tab af funktion i én kopi af EFTUD2, som koder for en central komponent i spliceosomet, det maskineri der bearbejder RNA. De fleste tilfælde opstår de novo, men arvelighed fra en let påvirket forælder forekommer.
Tegn og symptomer
Underudviklede kindben og kæbe, forskelle i formen af de ydre ører og mikrocefali med forsinket udvikling og læringsvanskeligheder. Høretab, som oftest er konduktivt, er almindeligt, ligesom ganespalte og vejrtrækningsproblemer forbundet med den lille kæbe. Mere sjældent ses choanal atresi, øsofagusatresi, hjertefejl, forskelle i tommelfingeren eller krampeanfald.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til luftvejene og fodring i spædbarnsalderen, høreundersøgelse og høreapparater, kraniofacial- og ganespaltekirurgi samt støtte til udviklingen. De fleste tilfælde opstår de novo, men en forælder kan være bærer af ændringen, nogle gange med let påvirkning, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
