Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af FAM111A, et protein, hvis normale funktion stadig undersøges. De fleste tilfælde opstår de novo.
Tegn og symptomer
Ved Kenny-Caffey syndrom ses lavvækst med tykvæggede, smalle lange knogler, forsinket lukning af fontanellen i kraniet samt forskelle i øjne og tænder. Lavt parathyroideahormon, der giver lavt calcium i blodet, er almindeligt, og krampeanfald eller spasmer er beskrevet. Sjældnere er sygdommen mere alvorlig, som osteocraniostenose, med slanke knogler, tynde ribben og åndedrætsproblemer, som kan være dødelige i nyfødtperioden.
Hvad en diagnose ændrer
Kontrol af calcium i blodet, med calcium- og aktiv D-vitaminbehandling ved hypoparathyroidisme, samt opfølgning af øjne, tænder og vækst. De fleste tilfælde opstår de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
