En multisystemisk tilstand forårsaget af varianter i KMT2D (type 1) eller KDM6A (type 2), med karakteristiske ansigtstræk, kort vækst og intellektuel funktionsnedsættelse, og somme tider problemer med hjerte, nyrer og immunforsvar eller lavt blodsukker.
Hvad en diagnose ændrer
Diagnosen vejleder screening for problemer med hjerte, nyrer, hørelse, immunforsvar og blodsukker.
Også kendt som
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
