Kan nedarves dominant (for eksempel via NOTCH1) eller recessivt (for eksempel via DOCK6). De involverede gener påvirker udviklingen af blodkar og cellesignalering i fosteret. Dominante former varierer i sværhedsgrad, selv inden for samme familie.
Tegn og symptomer
De vigtigste træk er aplasia cutis congenita, et område med manglende hud og nogle gange underliggende kraniebenvæv i hovedbunden, samt terminale transverse lemmalformationer såsom korte eller manglende fingre og tæer. Marmoreret, plettet hud (cutis marmorata) kan forekomme hos nogle spædbørn, og kardiovaskulære misdannelser forekommer hos ca. 23 % af personerne. Mere sjældent ses hjerneabnormiteter, krampeanfald, forsinket udvikling eller øjenproblemer, som er mere typiske for de recessive former, såsom DOCK6.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter pleje af sår og hovedbund, nogle gange kirurgi ved kraniedefekter, vurdering af lemmerne samt billeddiagnostik af hjerte og hjerne. Genetisk rådgivning hjælper med at afklare, om en families form er dominant (en chance på 1 ud af 2 for at videregive den) eller recessiv (forældrene er bærere), og vejleder i test af slægtninge.
Også kendt som
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Specifikke former, der også er dækket
Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
