Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

KLHL41

kelch like family member 41

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 169.509.702–169.526.258 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 16,6 kb
Protein
606 aminosyrer
Også kendt som
SARCOSIN, Krp1
Tidligere symboler
KBTBD10
MANE Select-transkript
ENST00000284669.2NM_006063.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KLHL41 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved KLHL41. KLHL41 og 13 gener i nærheden på kromosom 2, fra 169.017.980 til 170.017.979.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168.915.498–169.031.332, omvendt-strengABCB11DHRS9: 169.064.789–169.096.168, fremadrettet-strengDHRS9LRP2: 169.127.109–169.362.780, omvendt-strengLRP2: 169.479.480–169.525.922, fremadrettet-strengBBS5: 169.479.480–169.509.452, fremadrettet-strengBBS5KLHL41: 169.509.702–169.526.258, fremadrettet-strengKLHL41FASTKD1: 169.527.878–169.573.919, omvendt-strengFASTKD1PPIG: 169.584.337–169.642.124, fremadrettet-strengPPIGCFAP210: 169.645.425–169.694.426, omvendt-strengCFAP210PHOSPHO2: 169.694.435–169.704.808, fremadrettet-strengPHOSPHO2KLHL23: 169.694.435–169.792.697, fremadrettet-strengKLHL23SSB: 169.791.933–169.812.091, fremadrettet-strengSSBMETTL5: 169.810.081–169.824.931, omvendt-strengMETTL5UBR3: 169.827.396–170.084.461, fremadrettet-strengUBR3Diagram af KLHL41: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 169.509.702–169.510.888, 1.187 baserExon 2: 169.514.574–169.514.731, 158 baserExon 3: 169.514.854–169.514.961, 108 baserExon 4: 169.518.190–169.518.375, 186 baserExon 5: 169.520.861–169.521.007, 147 baserExon 6: 169.525.585–169.526.258, 674 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 16,6 kb; 1.821 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af KLHL41

25

positioner i KLHL41, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,6 kb af KLHL41, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til KLHL41

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KLHL41 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 25 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KLHL41-genet: kelch like family member 41. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41-genet: kelch like family member 41 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klhl41

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test