Skyldes en gentagen aktiverende ændring i SMO (p.Leu412Phe), som opstår efter befrugtningen, så kun nogle celler bærer den. SMO er en del af hedgehog-signalvejen, der styrer udviklingen.
Tegn og symptomer
For tidlig sammenvoksning af kraniets knogler (f.eks. unicoronal kraniosynostose), ekstra eller sammenvoksede fingre og tæer samt plettede hudlæsioner er typiske. Forskelle i hjernen, f.eks. et manglende corpus callosum, og øjenanomalier, f.eks. kolobom eller små øjne, er beskrevet. Der ses også tarmproblemer, herunder malrotation og overvækst af glat muskulatur, som kan forårsage blokering. Tumorer i huden eller andre væv er også rapporteret.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tilpasses de træk, der er til stede, herunder opmærksomhed på tarmkomplikationer. Da ændringen er somatisk og sporadisk, er risikoen for gentagelse hos søskende lav.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Curry-Jones syndrome
- Happle-Tinschert syndrome
