Özellik
Long slender fingers
Klinik adı: Arachnodactyly
Abnormally long and slender fingers (spider fingers).
Özet
- Diğer adları
- Spider fingers, Long, slender fingers
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Long slender fingers, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLong slender fingers ile ilişkili 137 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Long slender fingers özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 7 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Her zaman | 1 durumda |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PAPPA2pappalysin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NKAPNFKB activating protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTSCcathepsin C | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
97 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RECQLRecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SMSspermine synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C1Rcomplement C1r | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CICcapicua transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHF8PHD finger protein 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH2patched 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSH4mutS homolog 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Seyrek (%1–4) | 3 durumda |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTN1contactin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde