İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume

Klinik adı: Restrictive ventilatory defect

A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.

HPO HP:0002091

Özet

Diğer adları
Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
Vücut sistemi
Abnormality of the respiratory system

Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume ile ilişkili 96 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Her zaman1 durumda
COPAcoat protein complex I subunit alphaHer zaman1 durumda
DMDdystrophinHer zaman1 durumda
DOCK11dedicator of cytokinesis 11Her zaman1 durumda
FAM111BFAM111 trypsin like peptidase BHer zaman1 durumda
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaHer zaman1 durumda
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Her zaman1 durumda
HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseHer zaman1 durumda
HES7hes family bHLH transcription factor 7Her zaman1 durumda
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Her zaman1 durumda
SGCGsarcoglycan gammaHer zaman1 durumda
SNUPNsnurportin 1Her zaman1 durumda
TOR1Atorsin family 1 member AHer zaman1 durumda
UNC13Aunc-13 homolog AHer zaman1 durumda
WDR19WD repeat domain 19Her zaman1 durumda
TSC1TSC complex subunit 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TSC2TSC complex subunit 2Çok sık (%80–99)1 durumda
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Sık (%30–79)1 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSık (%30–79)1 durumda
ARSBarylsulfatase BSık (%30–79)1 durumda
BAG3BAG cochaperone 3Sık (%30–79)1 durumda
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Sık (%30–79)1 durumda
CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alphaSık (%30–79)2 durumda
CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit betaSık (%30–79)1 durumda
DNAH11dynein axonemal heavy chain 11Sık (%30–79)1 durumda
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaSık (%30–79)1 durumda
DUX4double homeobox 4Sık (%30–79)1 durumda
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Sık (%30–79)1 durumda
FRG1FSHD region gene 1Sık (%30–79)2 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaSık (%30–79)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Sık (%30–79)2 durumda
HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Sık (%30–79)1 durumda
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Sık (%30–79)1 durumda
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Sık (%30–79)1 durumda
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Sık (%30–79)1 durumda
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Sık (%30–79)1 durumda
MYH7myosin heavy chain 7Sık (%30–79)2 durumda
MYO1Hmyosin IHSık (%30–79)1 durumda
NKX2-1NK2 homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
56 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
PUS1pseudouridine synthase 1Sık (%30–79)1 durumda
RFC4replication factor C subunit 4Sık (%30–79)1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSık (%30–79)1 durumda
SELENONselenoprotein NSık (%30–79)2 durumda
SFTPA1surfactant protein A1Sık (%30–79)1 durumda
SLC34A2solute carrier family 34 member 2Sık (%30–79)2 durumda
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Sık (%30–79)1 durumda
TTNtitinSık (%30–79)2 durumda
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Bazen (%5–29)1 durumda
ADAMTSL2ADAMTS like 2Bazen (%5–29)1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Bazen (%5–29)1 durumda
BICD2BICD cargo adaptor 2Bazen (%5–29)1 durumda
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Bazen (%5–29)1 durumda
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Bazen (%5–29)1 durumda
ENGendoglinBazen (%5–29)1 durumda
FBN1fibrillin 1Bazen (%5–29)1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
FKRPfukutin related proteinBazen (%5–29)2 durumda
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BBazen (%5–29)1 durumda
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Bazen (%5–29)1 durumda
LRP12LDL receptor related protein 12Bazen (%5–29)2 durumda
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Bazen (%5–29)1 durumda
MEG3maternally expressed 3Bazen (%5–29)1 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Bazen (%5–29)1 durumda
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CBazen (%5–29)1 durumda
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1Bazen (%5–29)1 durumda
PRTN3proteinase 3Bazen (%5–29)1 durumda
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Bazen (%5–29)1 durumda
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1Bazen (%5–29)1 durumda
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Bazen (%5–29)1 durumda
RNF168ring finger protein 168Bazen (%5–29)1 durumda
RPA1replication protein A1Bazen (%5–29)1 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1Bazen (%5–29)1 durumda
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Bazen (%5–29)2 durumda
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantKaydedilmedi1 durumda
BTNL2butyrophilin like 2Kaydedilmedi1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Kaydedilmedi1 durumda
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Kaydedilmedi1 durumda
FLNBfilamin BKaydedilmedi1 durumda
GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfataseKaydedilmedi1 durumda
GLB1galactosidase beta 1Kaydedilmedi1 durumda
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
MEGF10multiple EGF like domains 10Kaydedilmedi1 durumda
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Kaydedilmedi1 durumda
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality on pulmonary function testing

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al