İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Short finger

Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.

HPO HP:0009381

Özet

Diğer adları
Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Short finger ile ilişkili 75 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Short finger özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACANaggrecanHer zaman1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Her zaman1 durumda
FBN1fibrillin 1Her zaman1 durumda
FLNAfilamin AHer zaman1 durumda
FLNBfilamin BHer zaman1 durumda
GPC3glypican 3Her zaman1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Her zaman1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AHer zaman1 durumda
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseHer zaman1 durumda
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Her zaman1 durumda
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Her zaman2 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseÇok sık (%80–99)2 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Çok sık (%80–99)3 durumda
ASPHaspartate beta-hydroxylaseSık (%30–79)1 durumda
CTSKcathepsin KSık (%30–79)1 durumda
LBRlamin B receptorSık (%30–79)1 durumda
LMNB2lamin B2Sık (%30–79)1 durumda
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Sık (%30–79)1 durumda
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinSık (%30–79)1 durumda
RYR3ryanodine receptor 3Sık (%30–79)1 durumda
TNXBtenascin XBSık (%30–79)1 durumda
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSık (%30–79)1 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinBazen (%5–29)1 durumda
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeBazen (%5–29)1 durumda
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Bazen (%5–29)1 durumda
AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1Bazen (%5–29)1 durumda
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaBazen (%5–29)1 durumda
HESX1HESX homeobox 1Bazen (%5–29)2 durumda
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptorBazen (%5–29)1 durumda
LHX3LIM homeobox 3Bazen (%5–29)1 durumda
LHX4LIM homeobox 4Bazen (%5–29)1 durumda
POU1F1POU class 1 homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
PROP1PROP paired-like homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
RPL10ribosomal protein L10Bazen (%5–29)2 durumda
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
ARXaristaless related homeoboxSeyrek (%1–4)1 durumda
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ESeyrek (%1–4)1 durumda
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseSeyrek (%1–4)1 durumda
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Seyrek (%1–4)1 durumda
35 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DMXL2Dmx like 2Seyrek (%1–4)1 durumda
GNAO1G protein subunit alpha o1Seyrek (%1–4)1 durumda
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Seyrek (%1–4)1 durumda
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Seyrek (%1–4)1 durumda
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Seyrek (%1–4)1 durumda
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Seyrek (%1–4)1 durumda
NEUROD2neuronal differentiation 2Seyrek (%1–4)1 durumda
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PSeyrek (%1–4)1 durumda
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QSeyrek (%1–4)1 durumda
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseSeyrek (%1–4)1 durumda
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Seyrek (%1–4)1 durumda
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Seyrek (%1–4)1 durumda
SIK1salt inducible kinase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Seyrek (%1–4)1 durumda
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Seyrek (%1–4)1 durumda
TRIM8tripartite motif containing 8Seyrek (%1–4)1 durumda
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Kaydedilmedi1 durumda
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Kaydedilmedi1 durumda
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BKaydedilmedi1 durumda
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitKaydedilmedi1 durumda
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitKaydedilmedi1 durumda
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitKaydedilmedi1 durumda
GNASGNAS complex locusKaydedilmedi1 durumda
GPX4glutathione peroxidase 4Kaydedilmedi1 durumda
LRP4LDL receptor related protein 4Kaydedilmedi1 durumda
NOGnogginKaydedilmedi1 durumda
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineKaydedilmedi1 durumda
PORCNporcupine O-acyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseKaydedilmedi1 durumda
SMAD4SMAD family member 4Kaydedilmedi1 durumda
TCTN3tectonic family member 3Kaydedilmedi1 durumda
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Kaydedilmedi1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Kaydedilmedi1 durumda
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Absent/small fingersShort digit

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al