Özellik

Retinal detachment

Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.

HPO HP:0000541

Diğer adları: Detached retina
Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Retinal detachment ile ilişkili 110 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Retinal detachment özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Her zaman	2 durumda
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Her zaman	1 durumda
HYAL2hyaluronidase 2	Her zaman	1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5	Her zaman	3 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Her zaman	4 durumda
NHEJ1non-homologous end joining factor 1	Her zaman	1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2	Her zaman	2 durumda
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2	Her zaman	2 durumda
TUBTUB bipartite transcription factor	Her zaman	1 durumda
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Her zaman	1 durumda
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2	Çok sık (%80–99)	2 durumda
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
BMP4bone morphogenetic protein 4	Çok sık (%80–99)	1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	4 durumda
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	2 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	8 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	1 durumda
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Çok sık (%80–99)	2 durumda
DAG1dystroglycan 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
FKRPfukutin related protein	Çok sık (%80–99)	4 durumda
FKTNfukutin	Çok sık (%80–99)	3 durumda
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Çok sık (%80–99)	2 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Çok sık (%80–99)	2 durumda
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)	Çok sık (%80–99)	1 durumda
POMKprotein O-mannose kinase	Çok sık (%80–99)	2 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Çok sık (%80–99)	3 durumda
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Çok sık (%80–99)	3 durumda
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
XYLT2xylosyltransferase 2	Çok sık (%80–99)	2 durumda
ADAMTSL1ADAMTS like 1	Sık (%30–79)	1 durumda
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Sık (%30–79)	1 durumda
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	Sık (%30–79)	1 durumda
CBScystathionine beta-synthase	Sık (%30–79)	2 durumda
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14	Sık (%30–79)	2 durumda
DSEdermatan sulfate epimerase	Sık (%30–79)	1 durumda
FASFas cell surface death receptor	Sık (%30–79)	1 durumda
FOXE3forkhead box E3	Sık (%30–79)	1 durumda
FZD4frizzled class receptor 4	Sık (%30–79)	1 durumda
GNA11G protein subunit alpha 11	Sık (%30–79)	1 durumda
GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda

70 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Sık (%30–79)	1 durumda
HMX1H6 family homeobox 1	Sık (%30–79)	1 durumda
LAMB2laminin subunit beta 2	Sık (%30–79)	2 durumda
LOXL3lysyl oxidase like 3	Sık (%30–79)	2 durumda
LRP2LDL receptor related protein 2	Sık (%30–79)	2 durumda
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Sık (%30–79)	2 durumda
P3H2prolyl 3-hydroxylase 2	Sık (%30–79)	1 durumda
PTENphosphatase and tensin homolog	Sık (%30–79)	1 durumda
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Sık (%30–79)	1 durumda
RS1retinoschisin 1	Sık (%30–79)	2 durumda
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase	Sık (%30–79)	1 durumda
SIX6SIX homeobox 6	Sık (%30–79)	1 durumda
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Sık (%30–79)	1 durumda
VCANversican	Sık (%30–79)	1 durumda
ZNF408zinc finger protein 408	Sık (%30–79)	1 durumda
ADAMTSL4ADAMTS like 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Bazen (%5–29)	2 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
BCORBCL6 corepressor	Bazen (%5–29)	2 durumda
CABP4calcium binding protein 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Bazen (%5–29)	1 durumda
CHRDL1chordin like 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
COL9A1collagen type IX alpha 1 chain	Bazen (%5–29)	1 durumda
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Bazen (%5–29)	1 durumda
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Bazen (%5–29)	1 durumda
DUX4double homeobox 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Bazen (%5–29)	1 durumda
FBN1fibrillin 1	Bazen (%5–29)	3 durumda
FRG1FSHD region gene 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
FZD5frizzled class receptor 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
GNAQG protein subunit alpha q	Bazen (%5–29)	1 durumda
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A	Bazen (%5–29)	1 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	Bazen (%5–29)	2 durumda
IPO8importin 8	Bazen (%5–29)	1 durumda
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Bazen (%5–29)	2 durumda
KIF11kinesin family member 11	Bazen (%5–29)	2 durumda
LCA5lebercilin LCA5	Bazen (%5–29)	1 durumda
LRATlecithin retinol acyltransferase	Bazen (%5–29)	1 durumda
MAFMAF bZIP transcription factor	Bazen (%5–29)	1 durumda
MFRPmembrane frizzled-related protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
NHSNHS actin remodeling regulator	Bazen (%5–29)	1 durumda
NRCAMneuronal cell adhesion molecule	Bazen (%5–29)	1 durumda
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
PAX2paired box 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
PAX6paired box 6	Bazen (%5–29)	2 durumda
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
PRDM5PR/SET domain 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
PRPH2peripherin 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
RAI1retinoic acid induced 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Bazen (%5–29)	1 durumda
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
SPATA7spermatogenesis associated 7	Bazen (%5–29)	1 durumda
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
YAP1Yes1 associated transcriptional regulator	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZFXzinc finger protein X-linked	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZNF469zinc finger protein 469	Bazen (%5–29)	1 durumda
CCND1cyclin D1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A	Seyrek (%1–4)	2 durumda
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Seyrek (%1–4)	1 durumda
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Seyrek (%1–4)	1 durumda
BEST1bestrophin 1	Kaydedilmedi	2 durumda
CAPN5calpain 5	Kaydedilmedi	1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
CTNNB1catenin beta 1	Kaydedilmedi	1 durumda
LRP6LDL receptor related protein 6	Kaydedilmedi	1 durumda
TENM3teneurin transmembrane protein 3	Kaydedilmedi	1 durumda
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Kaydedilmedi	1 durumda
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Retina issue

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.