Özellik
Displaced pupil
Klinik adı: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Özet
- Diğer adları
- Corectopia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDisplaced pupil ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Displaced pupil özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Her zaman | 2 durumda |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Her zaman | 2 durumda |
| PAX6paired box 6 | Her zaman | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Her zaman | 2 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RHOAras homolog family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde