Özellik
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCutis marmorata ile ilişkili 77 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cutis marmorata özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Her zaman | 2 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
37 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde