İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Descending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the descending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0012499

Özet

Diğer adları
Type B aortic dissection
Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular system

Descending aortic dissection ile ilişkili 22 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Descending aortic dissection özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleSık (%30–79)2 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Sık (%30–79)1 durumda
ELNelastinSık (%30–79)1 durumda
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Sık (%30–79)1 durumda
FBN1fibrillin 1Sık (%30–79)1 durumda
FOXE3forkhead box E3Sık (%30–79)2 durumda
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Sık (%30–79)1 durumda
LOXlysyl oxidaseSık (%30–79)1 durumda
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ASık (%30–79)1 durumda
MFAP5microfibril associated protein 5Sık (%30–79)1 durumda
MYH11myosin heavy chain 11Sık (%30–79)3 durumda
MYLKmyosin light chain kinaseSık (%30–79)2 durumda
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Sık (%30–79)2 durumda
SMAD2SMAD family member 2Sık (%30–79)1 durumda
SMAD3SMAD family member 3Sık (%30–79)2 durumda
SMAD4SMAD family member 4Sık (%30–79)1 durumda
TGFB2transforming growth factor beta 2Sık (%30–79)1 durumda
TGFB3transforming growth factor beta 3Sık (%30–79)1 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Sık (%30–79)1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Sık (%30–79)2 durumda
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Sık (%30–79)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al