Özellik
Ascending aortic dissection
A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.
Özet
- Diğer adları
- Type A aortic dissection
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Ascending aortic dissection, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAscending aortic dissection ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Ascending aortic dissection özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SMAD6SMAD family member 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GATA5GATA binding protein 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde