İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Stretch marks

Klinik adı: Striae distensae

Thinned, erythematous, depressed bands of atrophic skin. Initially, striae appear as flattened and thinned, pinkish linear regions of the skin. Striae tend to enlarge in length and become reddish or purplish. Later, striae tend to appear as white, depressed bands that are parallel to the lines of skin tension. Striae distensae occur most often in areas that have been subject to distension such as the lower back, buttocks, thighs, breast, abdomen, and shoulders.

HPO HP:0001065

Özet

Diğer adları
Purplish striae, Striae, Striae atrophicae, Striae cutis distensae
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Stretch marks ile ilişkili 40 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Stretch marks özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FBN1fibrillin 1Her zaman4 durumda
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaHer zaman4 durumda
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Her zaman1 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Her zaman2 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
COL5A1collagen type V alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
COL5A2collagen type V alpha 2 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Sık (%30–79)1 durumda
ARMC5armadillo repeat containing 5Sık (%30–79)1 durumda
ATRXATRX chromatin remodelerSık (%30–79)1 durumda
BGNbiglycanSık (%30–79)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSık (%30–79)1 durumda
CDH23cadherin related 23Sık (%30–79)1 durumda
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ASık (%30–79)1 durumda
COPB1coat protein complex I subunit beta 1Sık (%30–79)1 durumda
CTNNB1catenin beta 1Sık (%30–79)1 durumda
DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4Sık (%30–79)1 durumda
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Sık (%30–79)1 durumda
GNASGNAS complex locusSık (%30–79)2 durumda
IPO8importin 8Sık (%30–79)1 durumda
KDM1Alysine demethylase 1ASık (%30–79)1 durumda
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Sık (%30–79)1 durumda
SMAD2SMAD family member 2Sık (%30–79)2 durumda
SMAD3SMAD family member 3Sık (%30–79)3 durumda
TERTtelomerase reverse transcriptaseSık (%30–79)1 durumda
TGFB2transforming growth factor beta 2Sık (%30–79)2 durumda
TGFB3transforming growth factor beta 3Sık (%30–79)1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Sık (%30–79)2 durumda
TP53tumor protein p53Sık (%30–79)2 durumda
USP48ubiquitin specific peptidase 48Sık (%30–79)1 durumda
USP8ubiquitin specific peptidase 8Sık (%30–79)2 durumda
ZNRF3zinc and ring finger 3Sık (%30–79)1 durumda
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Bazen (%5–29)1 durumda
FBXO11F-box protein 11Bazen (%5–29)1 durumda
LOXlysyl oxidaseBazen (%5–29)1 durumda
PDE11Aphosphodiesterase 11ABazen (%5–29)2 durumda
SPENspen family transcriptional repressorBazen (%5–29)1 durumda
TNXBtenascin XBBazen (%5–29)1 durumda
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneKaydedilmedi1 durumda
CUL4Bcullin 4BKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Skin degenerationTight skin

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al