İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Thin bony cortex

Abnormal thinning of the cortical region of bones.

HPO HP:0002753

Özet

Diğer adları
Thin cortices
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Thin bony cortex ile ilişkili 24 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Thin bony cortex özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorHer zaman1 durumda
CCDC134coiled-coil domain containing 134Her zaman1 durumda
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaHer zaman1 durumda
GLB1galactosidase beta 1Her zaman1 durumda
MMP2matrix metallopeptidase 2Her zaman1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AHer zaman1 durumda
SERPINH1serpin family H member 1Her zaman1 durumda
SFRP4secreted frizzled related protein 4Her zaman1 durumda
SMSspermine synthaseHer zaman1 durumda
TMEM38Btransmembrane protein 38BHer zaman1 durumda
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Çok sık (%80–99)2 durumda
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Çok sık (%80–99)2 durumda
TMEM53transmembrane protein 53Çok sık (%80–99)1 durumda
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Sık (%30–79)1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSık (%30–79)2 durumda
XYLT2xylosyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Kaydedilmedi1 durumda
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Kaydedilmedi1 durumda
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Kaydedilmedi2 durumda
FBN1fibrillin 1Kaydedilmedi1 durumda
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Kaydedilmedi1 durumda
TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5AKaydedilmedi1 durumda
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aKaydedilmedi1 durumda
VDRvitamin D receptorKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal cortical bone morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al