Özellik
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Özet
- Diğer adları
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort thumb ile ilişkili 104 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short thumb özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Her zaman | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 3 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACANaggrecan | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
64 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde