İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Hyperelastic skin

Klinik adı: Hyperextensible skin

A condition in which the skin can be stretched beyond normal, and then returns to its initial position.

HPO HP:0000974

Özet

Diğer adları
Skin hyperelasticity, Stretchable skin, Skin hyperextensibility
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Hyperelastic skin ile ilişkili 71 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hyperelastic skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Her zaman2 durumda
AEBP1AE binding protein 1Her zaman2 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Her zaman3 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaHer zaman3 durumda
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Her zaman2 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Her zaman1 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainHer zaman4 durumda
COL1A2collagen type I alpha 2 chainHer zaman5 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chainHer zaman1 durumda
FEM1Bfem-1 homolog BHer zaman1 durumda
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaHer zaman1 durumda
RIN2Ras and Rab interactor 2Her zaman2 durumda
SONSON DNA and RNA binding proteinHer zaman1 durumda
TNXBtenascin XBHer zaman2 durumda
ADAMTSL2ADAMTS like 2Çok sık (%80–99)1 durumda
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Çok sık (%80–99)1 durumda
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Çok sık (%80–99)2 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseÇok sık (%80–99)2 durumda
COL5A1collagen type V alpha 1 chainÇok sık (%80–99)3 durumda
COL5A2collagen type V alpha 2 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
DSEdermatan sulfate epimeraseÇok sık (%80–99)1 durumda
ELNelastinÇok sık (%80–99)1 durumda
FBLN5fibulin 5Çok sık (%80–99)3 durumda
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Çok sık (%80–99)2 durumda
FLNAfilamin AÇok sık (%80–99)2 durumda
GORABgolgin, RAB6 interactingÇok sık (%80–99)1 durumda
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Çok sık (%80–99)2 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Çok sık (%80–99)1 durumda
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseÇok sık (%80–99)1 durumda
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Çok sık (%80–99)2 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Sık (%30–79)3 durumda
C1Rcomplement C1rSık (%30–79)2 durumda
C1Scomplement C1sSık (%30–79)2 durumda
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
IPO8importin 8Sık (%30–79)1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSık (%30–79)1 durumda
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Sık (%30–79)2 durumda
PRDM5PR/SET domain 5Sık (%30–79)1 durumda
31 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
RIT1Ras like without CAAX 1Sık (%30–79)1 durumda
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinSık (%30–79)1 durumda
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Sık (%30–79)2 durumda
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2Sık (%30–79)1 durumda
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Sık (%30–79)1 durumda
ZNF469zinc finger protein 469Sık (%30–79)1 durumda
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Bazen (%5–29)1 durumda
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Bazen (%5–29)1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Bazen (%5–29)1 durumda
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Bazen (%5–29)1 durumda
FBN1fibrillin 1Bazen (%5–29)1 durumda
H4C5H4 clustered histone 5Bazen (%5–29)1 durumda
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
INSRinsulin receptorBazen (%5–29)1 durumda
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Bazen (%5–29)2 durumda
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Bazen (%5–29)1 durumda
SKISKI proto-oncogeneBazen (%5–29)2 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Bazen (%5–29)1 durumda
TGFB2transforming growth factor beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
WLSWnt ligand secretion mediatorBazen (%5–29)1 durumda
XYLT2xylosyltransferase 2Bazen (%5–29)1 durumda
YY1YY1 transcription factorBazen (%5–29)1 durumda
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
GBA1glucosylceramidase beta 1Seyrek (%1–4)1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6BSeyrek (%1–4)1 durumda
KMT2Clysine methyltransferase 2CSeyrek (%1–4)1 durumda
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Kaydedilmedi1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Kaydedilmedi1 durumda
PAX2paired box 2Kaydedilmedi1 durumda
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormally loose or hyperelastic skin

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al