Özellik
Small hand
Disproportionately small hand.
Özet
- Diğer adları
- Disproportionately small hands, Small hands
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSmall hand ile ilişkili 130 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Small hand özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Her zaman | 1 durumda |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Her zaman | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MIR140microRNA 140 | Her zaman | 1 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Her zaman | 1 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 4 durumda |
| SNAPINSNAP associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Her zaman | 2 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
90 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNND2catenin delta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 7 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF2ring finger protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde