Özellik
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Özet
- Diğer adları
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Deep philtrum, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDeep philtrum ile ilişkili 89 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Deep philtrum özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Her zaman | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Her zaman | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Her zaman | 2 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPIN4spindlin family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NBNnibrin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sık (%30–79) | 1 durumda |
49 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde