Özellik
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEctopia lentis ile ilişkili 28 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Ectopia lentis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Her zaman | 2 durumda |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Her zaman | 1 durumda |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 8 durumda |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| PAX6paired box 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUOXsulfite oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde