İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Short long bone

One or more abnormally short long bone.

HPO HP:0003026

Özet

Diğer adları
Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Short long bone ile ilişkili 78 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Short long bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ADAMTSL2ADAMTS like 2Her zaman2 durumda
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseHer zaman2 durumda
C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1Her zaman1 durumda
CEP120centrosomal protein 120Her zaman1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainHer zaman2 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHer zaman9 durumda
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Her zaman1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Her zaman1 durumda
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Her zaman1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Her zaman3 durumda
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Her zaman2 durumda
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Her zaman1 durumda
KIAA0753KIAA0753Her zaman1 durumda
LBRlamin B receptorHer zaman2 durumda
NEK9NIMA related kinase 9Her zaman1 durumda
PAM16presequence translocase associated motor 16Her zaman1 durumda
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineHer zaman2 durumda
PLCB3phospholipase C beta 3Her zaman1 durumda
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Her zaman1 durumda
RPL13ribosomal protein L13Her zaman1 durumda
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Her zaman1 durumda
SMAD4SMAD family member 4Her zaman1 durumda
TMEM67transmembrane protein 67Her zaman1 durumda
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BHer zaman1 durumda
XYLT1xylosyltransferase 1Her zaman2 durumda
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
SOX9SRY-box transcription factor 9Çok sık (%80–99)2 durumda
WNT5AWnt family member 5AÇok sık (%80–99)1 durumda
COG1component of oligomeric golgi complex 1Sık (%30–79)2 durumda
COL10A1collagen type X alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
COMPcartilage oligomeric matrix proteinSık (%30–79)3 durumda
DDRGK1DDRGK domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
DYMdymeclinSık (%30–79)1 durumda
FBN1fibrillin 1Sık (%30–79)2 durumda
FN1fibronectin 1Sık (%30–79)1 durumda
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Sık (%30–79)1 durumda
PORCNporcupine O-acyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Sık (%30–79)1 durumda
38 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Sık (%30–79)1 durumda
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Sık (%30–79)1 durumda
ZIC3Zic family zinc finger 3Sık (%30–79)1 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2Bazen (%5–29)1 durumda
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Bazen (%5–29)1 durumda
FLNBfilamin BBazen (%5–29)1 durumda
GLB1galactosidase beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerBazen (%5–29)1 durumda
TBC1D32TBC1 domain family member 32Bazen (%5–29)1 durumda
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinBazen (%5–29)1 durumda
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Bazen (%5–29)1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Kaydedilmedi1 durumda
BGNbiglycanKaydedilmedi1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Kaydedilmedi1 durumda
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Kaydedilmedi1 durumda
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Kaydedilmedi1 durumda
EVCEvC ciliary complex subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
GHRgrowth hormone receptorKaydedilmedi1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaKaydedilmedi2 durumda
GPX4glutathione peroxidase 4Kaydedilmedi1 durumda
IFT172intraflagellar transport 172Kaydedilmedi1 durumda
INTUinturned planar cell polarity proteinKaydedilmedi1 durumda
LIFRLIF receptor subunit alphaKaydedilmedi1 durumda
MATN3matrilin 3Kaydedilmedi1 durumda
NADSYN1NAD synthetase 1Kaydedilmedi1 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Kaydedilmedi1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorKaydedilmedi1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseKaydedilmedi1 durumda
ROR2ROR family WNT receptor 2Kaydedilmedi1 durumda
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BKaydedilmedi1 durumda
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Kaydedilmedi1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Kaydedilmedi1 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Kaydedilmedi1 durumda
WDR35WD repeat domain 35Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of long bone

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al