Özellik
Dry eye syndrome
Klinik adı: Keratoconjunctivitis sicca
Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.
Özet
- Diğer adları
- Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Dry eye syndrome, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDry eye syndrome ile ilişkili 59 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Dry eye syndrome özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Her zaman | 2 durumda |
| LYZlysozyme | Her zaman | 1 durumda |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Her zaman | 1 durumda |
| GSNgelsolin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQLRecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FASFas cell surface death receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL10interleukin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
19 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF125ring finger protein 125 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLR4toll like receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde