Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Enlarged cornea
Klinik adı: Megalocornea
An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.
Özet
- Diğer adları
- Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Enlarged corneaHP:0000485
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Enlarged cornea, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEnlarged cornea ile ilişkili 56 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Enlarged cornea özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CHRDL1chordin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
16 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde