İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Klinik adı: Aortic aneurysm

Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.

HPO HP:0004942

Özet

Diğer adları
Enlarged aorta
Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular system

Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart ile ilişkili 66 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FBN1fibrillin 1Her zaman1 durumda
POLR1ARNA polymerase I subunit AHer zaman1 durumda
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Her zaman1 durumda
TNNT2troponin T2, cardiac typeHer zaman1 durumda
IPO8importin 8Çok sık (%80–99)1 durumda
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Çok sık (%80–99)1 durumda
SMAD2SMAD family member 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SMAD3SMAD family member 3Çok sık (%80–99)2 durumda
TGFB2transforming growth factor beta 2Çok sık (%80–99)1 durumda
TGFB3transforming growth factor beta 3Çok sık (%80–99)1 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Sık (%30–79)1 durumda
DPH5diphthamide biosynthesis 5Sık (%30–79)1 durumda
ELNelastinSık (%30–79)1 durumda
FBLN5fibulin 5Sık (%30–79)1 durumda
NOTCH3notch receptor 3Sık (%30–79)1 durumda
RIN2Ras and Rab interactor 2Sık (%30–79)2 durumda
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Sık (%30–79)1 durumda
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Sık (%30–79)1 durumda
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Bazen (%5–29)1 durumda
ARF1ARF GTPase 1Bazen (%5–29)1 durumda
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseBazen (%5–29)1 durumda
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitBazen (%5–29)1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinBazen (%5–29)1 durumda
ERMARDER membrane associated RNA degradationBazen (%5–29)1 durumda
FBN2fibrillin 2Bazen (%5–29)1 durumda
FBXO11F-box protein 11Bazen (%5–29)1 durumda
FLNAfilamin ABazen (%5–29)1 durumda
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseBazen (%5–29)2 durumda
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KBazen (%5–29)2 durumda
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BBazen (%5–29)1 durumda
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
MED12mediator complex subunit 12Bazen (%5–29)1 durumda
MYH3myosin heavy chain 3Bazen (%5–29)1 durumda
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseBazen (%5–29)1 durumda
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
26 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologBazen (%5–29)1 durumda
RAI1retinoic acid induced 1Bazen (%5–29)1 durumda
SKISKI proto-oncogeneBazen (%5–29)1 durumda
SMAD6SMAD family member 6Bazen (%5–29)1 durumda
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Bazen (%5–29)1 durumda
TNXBtenascin XBBazen (%5–29)1 durumda
ADARadenosine deaminase RNA specificSeyrek (%1–4)1 durumda
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Seyrek (%1–4)1 durumda
IFNGinterferon gammaSeyrek (%1–4)1 durumda
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedSeyrek (%1–4)1 durumda
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ASeyrek (%1–4)1 durumda
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BSeyrek (%1–4)1 durumda
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CSeyrek (%1–4)1 durumda
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Seyrek (%1–4)1 durumda
TREX1three prime repair exonuclease 1Seyrek (%1–4)1 durumda
TSC1TSC complex subunit 1Seyrek (%1–4)1 durumda
TSC2TSC complex subunit 2Seyrek (%1–4)1 durumda
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleKaydedilmedi1 durumda
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57Kaydedilmedi1 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
FLNBfilamin BKaydedilmedi1 durumda
FOXE3forkhead box E3Kaydedilmedi1 durumda
MYLKmyosin light chain kinaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal aortic morphologyAneurysm

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al