Özellik
Abnormality of the wide portion of a long bone
Klinik adı: Abnormal metaphysis morphology
An abnormality of one or more metaphysis, i.e., of the somewhat wider portion of a long bone that is adjacent to the epiphyseal growth plate and grows during childhood.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of the wide portion of a long bone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of the wide portion of a long bone ile ilişkili 95 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the wide portion of a long bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRTAPcartilage associated protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC6glypican 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
55 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAadenosine deaminase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAG1recombination activating 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAG2recombination activating 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Broad wide portion of long bone62 gen
- Irregular wide portion of a long bone47 gen
- Metaphyseal dysplasia26 gen
- Metaphyseal cupping20 gen
- Increased bone density in wide portion of long bone10 gen
- Metaphyseal striations9 gen
- Enlarged wide portion of a long bone8 gen
- Metaphyseal spurs8 gen
- Corner fracture of metaphysis2 gen
- Dense metaphyseal bands2 gen
- Metaphyseal enchondromatosis2 gen
- Abnormal metaphyseal trabeculation1 gen
- Abnormal metaphyseal vascular invasion1 gen
- Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone1 gen
- Dumbbell shaped wide portion of long bone1 gen
- Metaphyseal chevron deformity1 gen
- Metaphyseal rarefaction1 gen
- Metaphyseal undermodelling1 gen
- Abnormality of the wide portion of upper limb bone
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde