AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Chiari malformation
Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.
Özet
- Diğer adları
- Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/chiari-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameChiari malformationHP:0002308
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Chiari malformation ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alChiari malformation ile ilişkili 71 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Chiari malformation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 6 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SIK3SIK family kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
31 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde