Özellik
Abnormal shape of end part of bone
Klinik adı: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal shape of end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal shape of end part of bone ile ilişkili 90 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of end part of bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
50 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUOX2dual oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGthyroglobulin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPOthyroid peroxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Cone-shaped end part of bone66 gen
- Speckled calcifications in end part of bone34 gen
- Abnormal development of end part of bone31 gen
- Delayed maturation of end part of long bone26 gen
- Small end part of bone20 gen
- Flat end part of bone17 gen
- Irregular end part of long bone17 gen
- Large end part of bone7 gen
- Increased bone density in end part of bone3 gen
- Pseudoepiphyses3 gen
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 gen
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 gen
- Fragmented end part of bone2 gen
- Absent end part of bone1 gen
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 gen
- Splayed end part of bone1 gen
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde