Özellik
Collapsed lung
Klinik adı: Pneumothorax
Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the respiratory system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Collapsed lung, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCollapsed lung ile ilişkili 66 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Collapsed lung özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
26 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HFEhomeostatic iron regulator | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde