Özellik
Short long bone of foot
Klinik adı: Short metatarsal
Diminished length of a metatarsal bone, with resultant proximal displacement of the associated toe.
Özet
- Diğer adları
- Hypoplasia of the metatarsal bones, Hypoplastic metatarsals, Short metatarsal bone, Short metatarsals, Shortened metatarsals
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short long bone of foot, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort long bone of foot ile ilişkili 44 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short long bone of foot özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Her zaman | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 3 durumda |
| DYMdymeclin | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Her zaman | 3 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
4 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde